Адреногенитальный синдром

Название «адреногенитальный синдром» в настоящее время практически не используется, вместо него врачи используют термин «врожденная дисфункция коры надпочечников», «гиперфункция коры надпочечников». В результате заболевания в организме повышается содержание андрогенов, что ведет к развитию вирилизации – появлению у женщин под влиянием андрогенов типично мужских черт (тип телосложения, оволосения, тембр голоса и др.).

Адреногенитальный синдром может иметь врожденную и постпубертатную формы (т.е. развиваться уже после завершения полового созревания). Врожденная форма развивается по причине дефекта ферментной системы 21-гидроксилазы – фермента, участвующего в синтезе кортизола и альдеростерона или опухолью коры надпочечника, однако синтез половых гормонов в коре надпочечников при этом не нарушается.

Врожденная форма адреногенитального синдрома возникает еще в период внутриутробного развития. Такие дети очень рано созревают в половом плане, их развитие протекает по гетеросексуальному типу (мужские вторичные половые признаки, отсутствие молочных желез и менструальной функции). Развиваются гирсутизм – избыточное оволосение у женщин по мужскому типу, олигоменорея - нерегулярные или неустойчивые менструации, аменорея – отсутствие менструаций. Заболевание может сопровождаться бесплодием, уменьшением размеров молочных желез, матки и яичников, гипертрофией клитора.

Формы адреногенитального синдрома

В зависимости от характера ферментативного дефекта выделяют следующие формы адреногенитального синдрома - вирильную (простую, компенсированную) и сольтеряющую.

При вирильной форме адреногенитального синдрома, которая является наиболее распространенной, нарушается только синтез глюкокортикоидов – гормонов коры надпочечников, участвующих в углеводном обмене. В дальнейшем вирильная форма адреногенитального синдрома, как правило, приводит к надпочечниковой недостаточности. Нарушения продуцирования андрогенов – мужских половых гормонов во время внутриутробного периода в дальнейшем вызывают развитие у девочек явных признаков ложного гермафродитизма, у мальчиков наблюдается гипертрофия полового члена.

Сольтеряющая форма адреногенитального синдрома встречается более редко, и обусловлена блокировкой 21-гидроксилазы. Эта форма приводит к нарушению синтеза и глюкокортикоидов (гидрокортизона, кортизона), и минералокортикоидов (альдостерона). Итогом этого нарушения является андрогенизация - появление характерных мужских черт у женщины, вызванное действием избыточным синтезом мужских половых гормонов. Организм стремительно теряет натрий, хлориды, развивается гиперкалиемия - повышение концентрации калия в сыворотке крови свыше 5 ммоль/л.

Выраженная гиперкалиемия чревата возникновением мышечных параличей, но более опасными последствиями являются нарушения сердечного ритма, вплоть до полной остановки сердца.

Другими ранними симптомами является неукротимая рвота, не связанная с приемом пищи, расстройства стула (диарея), судороги. Прогрессирующее нарушение водно-солевого баланса ведет к коллапсу – состоянию, угрожающему жизни больного и характеризующемуся серьезными нарушениями функциями жизненно значимых органов. Не исключен летальный исход.

Симптомы адреногенитального синдрома

Как правило, признаки адреногенитального синдрома можно заметить по внешним признакам: повышенное оволосение вокруг сосков, анального отверстия, на конечностях. У детей происходит ускоренное половое созревание, раннее оволосение, ускорение роста, тембр голоса меняется на более низкий. Зоны роста закрываются рано, из-за чего дети больше не растут.

Диагностика адреногенитального синдрома

Большое значение имеют данные анамнеза и клинических проявлений. Конечно же, обязательно проводится эндокринологическое обследование – исследование гормонального статуса, обязательно анализ на определение экскреции 17-оксикортикостероидов, 17-оксипрогестерона, уровня АКТГ – адренокортикотропного гормона, вырабатываемого клетками передней доли гипофиза.

Проводится рентгенография кистей рук (ускорение костного возраста).Адреногенитальный синдром обязательно дифференцируют с надпочечниковой недостаточностью, опухолью надпочечников, гермафродитизмом, вариантами преждевременного полового созревания.

Лечение адреногенитального синдрома

К сожалению, полностью заболевание лечению не подлежит, возможно лишь проводить постоянную гормонкорригирующую терапию глюкокортикоидами. Доза препарата подбирается индивидуально исходя из результатов обследования больного, степени выраженности синдрома, его возраста, массы тела, определенных особенностей и т.д.

Гормонкорригирующая терапия нормализует синтез гормонов кортизола и альдостерона корой надпочечников и функцию системы гипаталамус — гипофиз — яичники (появление вторичных половых признаков по женскому типу, восстановление менструального цикла). Наряду с консервативным лечением обязательно проводится психотерапевтическое обследование и лечение. При вторичном адреногенитальном синдроме, если это необходимо, пациенту проводится пластическая операция на наружных половых органах - влагалище, клиторе и т.д.

Основной метод лечения, используемый для лечения адреногенитального синдрома в Урологии доктора Дзагоева - гормональная терапия. Этот метод хорошо зарекомендовал себя в лечении практически всех известных на сегодняшний момент гормональных нарушений, однако высокоэффективным и надежным он является при условии, что пациенты не занимаются самолечением, четко и строго выполняют предписания врача. Схема лечения расписывается пациенту индивидуально, после прохождения многопозиционной лабораторной и инструментальной диагностики, с учетом нескольких факторов: возраста, течения заболевания, индивидуальных показаний и противопоказаний и т.д.

Лечение пациентов, страдающих адреногенитальным синдромом, показало, что сочетание гормональной заместительной терапии и дополнительных методов лечения – антигомотоксикологических препаратов, физиотерапевтических и гомеопатических методов лечения – дает устойчивый положительный эффект, сохраняющийся долгое время.